Deformidad raquídea en los pacientes afectos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Spinal deformities in patients with Charcot-Marie-Tooth disease

Introducción: La prevalencia de escoliosis en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se estima entre el 10 y el 38%. El objetivo del estudio es analizar la prevalencia de deformidades raquídeas asociadas al CMT en nuestra población, y los datos epidemiológicos y clínicos de los pacientes. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de 30 pacientes afectos de CMT, valorados entre enero de 2001 y diciembre de 2010. Se analizó el sexo, la edad de diagnóstico y el subtipo de CMT, la edad de aparición de la escoliosis, las características de la curva, la evolución y el tratamiento. Resultados: El 46,7% de los niños presentó escoliosis. La edad media de aparición de la escoliosis fue 10,21 a˜nos y la magnitud media de la curva en el momento del diagnóstico fue de 13,85◦. Un 42,85% eran toracolumbares, y el 50% asociaban cifosis. Se valoró la evolución en los pacientes con un seguimiento superior a 3 años y Risser ≥ 3, de los que el 50% presentó progresión. Se indicó tratamiento ortésico a 5 pacientes y ninguno precisó tratamiento quirúrgico. Se observó mayor incidencia de escoliosis en los varones, un 78,5%, y en los pacientes que habían sido intervenidos de deformidad de los pies, un 62,5%, sin que exista relación estadísticamente significativa en ninguno de los 2 casos. Conclusiones: La prevalencia de escoliosis en CMT es muy superior a la de la población general. Son curvas de amplio radio y con frecuencia asocian cifosis. No encontramos rápida progresión y los pacientes responden al tratamiento ortésico. Deben identificarse precozmente mediante exploración sistemática del raquis (AU)

Introduction: Prevalence of scoliosis in Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease has been reported to range from 10 and 38%. Our study has aimed to analyze prevalence of spinal deformities associated with CMT in our population and the epidemiological and clinical data of the patients. Materials and methods: A retrospective epidemiological study of 30 patients with CMT was performed. Patients were evaluated between January 2001 and December 2010. Sex, age at diagnosis and subtype of CMT, age at onset of scoliosis, curve characteristics, evolution and treatment were analyzed. Results: A total of 46.7% of the children of the study had scoliosis. Average age at diagnosis of scoliosis was 10.21 years and average curve magnitude at the time of diagnosis was 13.85◦. Of the curves, 42.85% were thoracolumbar and 50% were associated with increased thoracic kyphosis. Curve progression was analyzed only when the patients had been followed-up for more than three years and the final Risser sign was ≥3. Progression was documented in 50% of the patients. Orthosis was prescribed in five patients and none required surgical treatment. A higher incidence of scoliosis was observed in males, 78.5%, and in patients who had undergone foot surgery, 62.5%. No statistically significant relationship was found in either case. Conclusions: Prevalence of scoliosis in CMT is higher than in the general population. Patient have long radius curves, often with associated kyphosis. We did not find rapid progression and there was good response to the brace treatment. Spinal deformity should be detected early by systematic examination of the spine (AU)

Tratamiento rehabilitador del paciente con síndrome de Edwards de larga supervivencia / Rehabilitation in long-term survivors with Edwards syndrome

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